L’incidenza dell’ipertermia maligna non è di facile individuazione, si stima che si verifichi in 1 caso ogni 100.000 persone.

Cos’è

L’ipertermia maligna è una rara sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici, che consiste in un pericoloso innalzamento della temperatura corporea e si presenta come una risposta ipermetabolica quando vengono somministrati anestetici alogenati (i gas impiegati comunemente in anestesia) e/o determinati miorilassanti.

In parole povere si tratta di una sindrome ereditaria che non causa sintomi, pertanto è difficile diagnosticarla preventivamente: le persone affette si accorgono di questa patologia nel momento in cui, in procinto di essere sottoposti ad un intervento chirurgico, vengono loro somministrate le tipologie sopra citate di anestetici e/o il miorilassante, e solo in quel momento si ha una reazione. Per questo motivo la maggior parte delle persone che ne sono affette non lo saprà se non in occasione di un'operazione chirurgica.

La reazione avversa a questi componenti include un’iperattività delle cellule muscolari, che causano contrazioni che producono calore, e in questo modo innalzano la temperatura corporea; altri sintomi che si presentano sono rigidità e spasmo muscolare, tachicardia e, in alcuni casi, anche la morte.

Cause

L’ipertermia maligna è una patologia genetica ereditaria, determinata nella maggior parte dei casi da una mutazione del gene del recettore della rianodina (RYR1), una proteina presente soprattutto nei muscoli scheletrici. È, per l’appunto, nella maggior parte dei casi ereditato dai genitori ma, più raramente, può essere il risultato di un mutamento genetico che avviene casualmente.

I fattori che scatenano l’ipertermia maligna principalmente sono, come abbiamo già elencato, l’esposizione agli anestetici alogenati o alcuni miorilassanti. In alcuni più rari casi la reazione può essere provocata da:

• un’intensa attività fisica in condizioni di molto caldo o elevata umidità;
• durante una malattia virale;
• mentre si assumono alcuni farmaci utilizzati per abbassare il livello di colesterolo.

Sintomi

I sintomi dell’ipertermia maligna si possono così elencare:

• tachicardia;
• aritmie cardiache;
• respirazione rapida e superficiale con un basso livello di ossigeno e un alto livello di anidride carbonica;
• acidosi respiratoria e acidosi metabolica;
• iperkaliemia (presenza eccessiva di potassio nel sangue);
• ipotensione;
• rigidità dei muscoli scheletrici e/o spasmi;
• aumento importante della temperatura corporea.

L’ipertermia maligna può verificarsi in qualsiasi momento della fase operatoria, si può assistere inizialmente ad uno spasmo del muscolo massetere, uno dei muscoli masticatori, con aumento della temperatura corporea e acidosi.

Diagnosi

Come abbiamo già visto, si dovrebbe ipotizzare una diagnosi di ipertermia maligna in ogni caso in cui, durante un intervento, si innalzi la temperatura, aumentino i volumi di anidride carbonica e si assistano a spasmi muscolari.

Il test di laboratorio utilizzato nella diagnosi è il test di contrazione in vitro (IVCT) o di contrazione con alotano/caffeina: questa tipologia di test avviene prelevando un campione di muscolo con biopsia, esposto poi in vitro all’alotano e alla caffeina per determinare la risposta muscolare agli anestetici alogenati.

Trattandosi di una mutazione genetica, negli ultimi tempi stanno prendendo piede, come metodo diagnostico, anche i test genetici per le mutazioni, in questo caso di RYR1, e di altre varianti genetiche associate all’ipertermia maligna.

Trattamento

Il trattamento, trattandosi di una condizione che si presenta solo in determinate situazioni (in questo caso un intervento chirurgico), avverrà solo nel momento in cui si presenta l’ipertermia maligna. In questo caso l’azione primaria da intraprendere è la somministrazione di dantrolene, un principio attivo della categoria dei miorilassanti, utilizzato per ridurre la contrazione muscolare.

Una volta che il dantrolene verrà somministrato, gli anestetici alogenati sospesi e l’intervento interrotto, occorrerà cercare di correggere anche la sintomatologia che si sarà scatenata:

• per l’aumento della temperatura corporea si potranno adottare delle misure di raffreddamento, quindi impacchi freddi o somministrazione endovenosa di fluidi freddi;
• le aritmie saranno trattate con farmaci antiaritmici;
• la carenza di ossigeno e l’aumento di anidride carbonica verrà trattato con una somministrazione di ossigeno.

Complicazioni

Le complicazioni maggiori potrebbero essere date dalla velocità di reazione una volta che si assiste ad ipertermia maligna: occorre stabilizzare il paziente il prima possibile, per evitare complicanze successive. I risultati migliori sono infatti associati alla maggiore rapidità di trattamento, e al contenimento dell’aumento di temperatura corporea.

Un trattamento precoce e adeguato può favorire il completo recupero ma, nonostante ciò, le complicazioni maggiori che si possono verificare sono:

• danni cerebrali;
• infarti e arresti cardiaci;
• danni muscolari;
• insufficienza renale;
• edema polmonare;
• in alcuni casi, anche la morte.