La leucemia mieloide acuta è uno dei più diffusi tumori del sangue a sviluppo rapido. Si origina nelle cellule immature nel midollo osseo che, per ragioni ancora non del tutto chiare, cominciano a crescere in maniera incontrollata fino a rimpiazzare il normale tessuto midollare e innescare così una produzione anomala di cellule del sangue.

È la forma di leucemia più diffusa nella popolazione adulta sebbene non raramente venga diagnosticata anche nei bambini.

Cos’è

Quando senti parlare della leucemia mieloide acuta devi pensare a un tumore del sangue che si origina nel midollo osseo, ovvero quel tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa dove nascono le cellule staminali o blasti. In condizioni normali queste cellule vivono un processo di maturazione, trasformandosi a loro volta in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Pr cause che ancora non sono state del tutto chiarite, queste cellule immature (o precursori) contenute nel midollo subiscono una mutazione del Dna, cominciando ad aumentare all’interno del sangue e del midollo.

L’alterazione del loro ciclo di crescita le conduce verso una trasformazione tumorale che, in breve tempo, può portare allo sviluppo della LMA.

Come ti dicevo, ad oggi non abbiamo chiarezza su quale sia la causa innesca le mutazioni del Dna delle cellule staminali portandole a una sovrapproduzione di globuli bianchi immaturi (i famosi blasti di cui ti parlavo prima). Abbiamo, però, devi fattori di rischio:

• elevata esposizione a radiazioni
• fumo e benzene (contenuto nelle sigarette, nella benzina, in alcuni pesticidi e utilizzato nelle raffinerie e nell'industria della gomma)
• terapie oncologiche, come la radioterapia e alcuni farmaci utilizzati per curare tumori
• malattie del sangue, come mielodisplasia, mielofibrosi o la policitemia
• malattie genetiche come la sindrome di Down

Scienza e medicina sono solite distinguere diversi stadi di leucemia mieloide acuta, spesso sulla base della presenza o meno di trattamenti precedenti. Per questo si parla di:

• malattia non curata precedentemente: quindi diagnosticata da poco e trattata solamente per gestire i sintomi
• malattia in remissione: è il caso in cui la terapia è stata effettuata e ha attuato i sintomi fino alla loro scomparsa. In questo caso l’emocromo completo è normale e anche il numero delle cellule del midollo osseo è tornato nella norma
• malattia recidivante: come puoi intuire, è il caso in cui la malattia si ripresenta dopo una fase di remissione dovuta alle terapie

La leucemia mieloide acuta si distingue inoltre in tipologie diverse in base alle caratteristiche citogenetiche e molecolari. Oltre a una distinzione tra leucemia primaria, cioè insorta per la prima volta, e secondaria, quindi sviluppatasi in seguito a una condizione precedente (come la sindrome mieloproliferativa o mielodisplastica o l’esposizione a sostanze tossiche o a chemioterapie), l’Oms recentemente stilato una nuova classificazione:

• Leucemia con ricorrenti anomalie genetiche
• Leucemia con cambiamenti correlati a mielodisplasia
• Leucemia secondaria a chemioterapia/radioterapia
• Leucemie non meglio specificate

Come puoi intuire, si tratta di una malattia seria e complessa che dev’essere presa per tempo. I trattamenti variano in base allo stadio in cui viene diagnosticata e ad altri fattori come l’età della persona: tendenzialmente prevede il trapianto di midollo osseo oppure cicli di chemio o radioterapia.

Senza trattamento, la leucemia mieloide acuta può risultare fatale anche nel giro di pochi mesi. Con una terapia appropriata, il 20-40% dei pazienti sopravvive per almeno 5 anni ma le stime sulla mortalità variano anche in base all’età: percentuale che si alza nel caso di persone più giovani.

Incidenza 

La leucemia mieloide acuta è decisamente più comune nella popolazione adulta, specialmente nelle persone con più di 60 anni. Ogni anno, in Italia, fa registrare oltre 2mila nuovi casi, con una maggior prevalenza negli uomini (1.200) rispetto alle donne (900).

È vero, si tratta di una malattia poco frequente prima dei 45 anni ma in alcuni casi può colpire anche i più giovani, compresi i bambini: secondo le stime, in Italia, rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini tra 0 e 14 anni.

Come si manifesta la leucemia mieloide acuta

Potresti riconoscere la leucemia mieloide acuta da una serie di sintomi non specifici che insorgono nel giro di poche settimane e tendono a peggiorare mano a mano che il numero di blasti nel sangue aumenta. Sto parlando di:

• pallore
• stanchezza
• sudorazione
• perdita di peso 
• febbre
• infezioni frequenti
• sanguinamenti da naso o gengive
• macchie rossastre sulla cute
• forti dolori ossei e articolari

Sebbene sia raro, ma può anche succedere che le cellule cancerose si diffondano perfino nel sistema nervoso centrale provocando anche disturbi neurologici importanti. A volte la leucemia mieloide acuta può anche espandersi ad altri organi e in quel caso noteresti, per esempio, l’ingrossamento della milza, del fegato e dei linfonodi. 

Diagnosi

Dopo la diagnosi del medico, che valuta il peso e l’incidenza dei sintomi, ci sono degli esami del sangue attraverso i quali si può diagnosticare la leucemia mieloide acuta.

Il primo valore che viene analizzato è il numero di globuli bianchi e dei globuli rossi: valori anormali potrebbero indicare la presenza di una leucemia.

A quel punto, per accertare il sospetto l’ematologo può chiedere il prelievo di un campione di midollo osseo attraverso la biopsia che, come sai, avviene in anestesia locale con l’inserimento di un ago in un osso piatto.

Altri esami diagnostici come raggi X, TC, PET, ecografia e risonanza magnetica possono essere utili ma sono impiegati più che altro per accertare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia e possono aiutare a capire quanto la leucemia è diffusa.

Come si cura

Visto che stiamo parlando di una malattia acuta e a progressione rapida, capisci che i trattamenti devono partire non appena la malattia venisse diagnosticata.

Come ti accennavo all’inizio, la terapia specifica per la LMA dipenderà dall’età, dal quadro clinico del del paziente e dalle caratteristiche specifiche della malattia.

In ogni caso, il primo trattamento di prima scelta è la chemioterapia impiegata come terapia di induzione, quindi mirata a ottenere la remissione della malattia ed eliminare il maggior numero possibile di blasti presenti nel sangue e nel midollo osseo. In questo caso l’obiettivo è far sparire i sintomi della malattia, raggiungendo la remissione completa.

A quel punto si passa a una terapia di consolidamento: viene presa in considerazione dopo, quando dunque i segni della malattia sono scomparsi e, attraverso l’assunzione di farmaci, ha lo scopo di eliminare tutte le cellule tumorali residue. La terapia di induzione non funziona sempre e alcune volte deve essere ripetuta prima di passare a quella di consolidamento.

Una volta completata anche la fase di consolidamento, si può procedere con diverse opzioni terapeutiche. Una è il trapianto di midollo osseo, una tecnica che prevede la sostituzione del midollo danneggiato e compromesso con quello sano di un donatore (trapianto allogenico) oppure con quello dello stesso paziente (trapianto eterologo), prelevato e trattato con farmaci per eliminare tutte le cellule tumorali.

L’altra è invece il trapianto di cellule staminali, anch’esso un trapianto autologo perché ad essere prelevate, trattate e reinserite nell’organismo sono le cellule staminali periferiche del paziente stesso. Se si decidesse di procedere con il trapianto, i paziente potrebbe essere prima sottoposto a cicli di radioterapia. Attraverso l’impiego di radiazioni gamma si "prepara" l'organismo del paziente distruggendo le cellule tumorali.

Nei pazienti anziani, che quindi non sono ingrato di tollerare alte dosi di chemioterapia si potrebbe prendere in considerazione anche un’altra forma di trapianto detto non-mieloablativo. In questo caso si utilizza chemioterapia a basse dosi e si sfrutterebbe la capacità delle nuove cellule trapiantate per innescare reazioni immunitarie contro le cellule cancerose.

Come prevenire la LMA

Ricordi i fattori di rischio che ti ho citato prima? Tenerli a mente è fondamentale perché evitarli rappresenta la prima decisiva forma di prevenzione contro la leucemia mieloide acuta.

Vuol dire quindi che dovresti evitare di fumare o smettere se dovessi aver già iniziato. Allo stesso tempo, cerca di tenere il più possibile alla larga da sostanze chimiche pericolose e tossiche: dalla benzina ai pesticidi.

Fonti | Istituto Superiore di Sanità; Airc