Il lupus eritematoso sistemico: una malattia rara di cui si sente sempre più parlare

Una malattia autoimmune che colpisce il sistema connettivo e per la quale non esiste cura. Forse avrai già sentito menzionare il lupus eritematoso sistemico (LES), magari perché ne soffre qualche personaggio famoso, ma è molto probabile che tu non abbia molta idea di cosa sia, trattandosi di una patologia rara. Proviamo però a capire quali sono i sintomi iniziali e a cosa devi prestare attenzione.
Giulia Dallagiovanna 25 ottobre 2019
* ultima modifica il 25/10/2019

Il lupus eritematoso sistemico, che spesso viene abbreviato in LES, è una malattia autoimmune e cronica, che colpisce il sistema connettivo. Forse ne avrai sentito parlare, perché ne soffrono anche persone famose come Selena Gomez, che ha recitato nei film per ragazzi targati Disney. Ma potresti anche non avere nessuna idea di cosa si tratti, perché è una patologia davvero rara: si registrano tra i 20 e i 70 casi ogni 100mila persone e che in tutto il mondo venga diagnosticato a circa 16mila individui ogni anno.

Dovrai prestare attenzione soprattutto se sei una donna, perché sembra che su 10 pazienti, addirittura nove siano femmine. Questa situazione ha anche portato a pensare che il LES, di cui non si conosce ancora la causa precisa, potrebbe avere qualcosa a che fare con i flussi di estrogeni e progesterone. C'è inoltre un'altra cattiva notizia: non esiste una cura, almeno non al momento. Sono però disponibili diversi farmaci che agiscono sui sintomi e consentono a chi ha contratto il lupus di vivere una vita normale.

Cos'è il lupus eritematoso sistemico

Il nome esteso è lupus eritematoso sistemico (LES) e, come ti spiegavo all'inizio, è una malattia cronica autoimmune del sistema connettivo. Cosa significa tutto questo? Procediamo per gradi. Autoimmune è un termine che ha a che fare con il tuo sistema immunitario, che, per dirla in modo semplice, va in tilt e inizia a produrre autoanticorpi. A differenza degli anticorpi normali, questi non colpiscono virus e batteri, ma i tuoi stessi organi e tessuti, che riconosce come elementi estranei e potenziali minacce. Accade così anche per altre patologie, come la sclerosi multipla, la celiachia o l'artrite reumatoide.

Il LES può provocare un'infiammazione in ogni tessuto o organo del tuo corpo, per questa ragione i sintomi sono spesso differenti da persona a persona. Si complica così ancora di più il quadro clinico. In questa situazione è anche piuttosto difficile inserire il LES in una categoria specifica. Al momento, comunque, viene trattato dagli specialisti di malattie reumatiche.

Ci sono però alcuni tratti comuni tra tutti i pazienti. Se ti colpisce una forma leggera, ad esempio, soffrirai di infiammazione alle articolazioni e alla pelle. A mano a mano che peggiora, pò poi arrivare a interessare le cellule del sangue, dei reni, dei polmoni e del cuore. Quando però il decorso raggiunge uno stadio grave, danneggia gli organi colpiti e arriva a intaccare il sistema nervoso centrale, cervello compreso. Potresti dunque subire una seria compromissione delle tue normali capacità, anche se, va detto, non si tratta di una malattia mortale.

Il nome magari ti avrà subito rimandato alla mente un lupo. E in effetti hai ragione: questo nome piuttosto singolare per una patologia è dovuto al fatto che le sue manifestazioni cutanee, ad esempio l'eritema a farfalla che compare in viso, ricordano le linee del morso di questo animale.

Le forme di lupus

La forma classica di lupus eritematoso sistemico è quella di cui ti parlerò in questo articolo. Ma esistono anche tipologie più particolari che potresti contrarre:

  • Lupus indotto dai farmaci: alcuni medicinali utilizzati per trattare disturbi al cuore o la tubercolosi possono contribuire all'emergere del LES. In questo caso, però, i sintomi scompaiono al cessare della malattia.
  • Lupus neonatale: colpisce i neonati, ai quali sono stati trasmessi anticorpi anti-SSA attraverso la placenta. Nelle situazioni più lievi, compaiono semplicemente delle eruzioni cutanee, che si risolvono con il tempo. Nei casi più gravi, invece, possono insorgere blocchi atrio-ventricolari anche permanenti.
  • Lupus cutaneo: si verifica quando gli unici sintomi sono manifestazioni cutanee. Può trattarsi, in particolare, di lupus discoide e lupus cutaneo subacuto.

Le cause

Come ti dicevo a inizio articolo, non sono ancora note con precisione le cause del lupus eritematoso sistemico. Molto probabilmente, si tratta di un insieme di fattori che possono essere genetici, ambientali e ormonali. Per questa ragione, quindi, sentirai parlare di cause multifattoriali.

Per elementi genetici non si intende tanto un discorso di parentela, poiché non è ancora del tutto chiaro se la presenza di un altro caso in famiglia possa aumentare oppure no il rischio di soffrire di LES. Ci sono però circa 50 geni che sembrano in qualche in modo avere a che fare con questa patologia. E questa combinazione sfortunata appare più frequente nelle donne o in alcuni specifici gruppi etnici: afroamericani, nativi americani, latini, asiatici e residenti nelle isole dell'oceano Pacifico.

Torniamo però un attimo a concentrarci sul fatto che il lupus appaia quasi come una malattia prettamente femminile. Questa caratteristica ha portato gli studiosi a ritenere che anche gli ormoni possano giocare un ruolo importante nell'insorgenza di questa malattia. C'è poi anche un altra circostanza che intensifica questo dubbio: i sintomi diventano più acuti nel periodo premestruale o durante la gravidanza. Sembra quindi che l'aumento degli estrogeni abbia qualcosa a che fare con l'andamento del LES, se non proprio con il suo arrivo.

Infine, potrebbero esserci alcuni fattori ambientali che "scatenano" la malattia, ma solo in chi è già predisposto. Prima di tutto, alcune infezioni, tra cui quelle provocate dal virus di Epstein-Barr, da quello della rosolia o dai paramixovirus, che sono, banalmente, all'origine di raffreddore o tonsillite. Inoltre, come ti dicevo, anche alcuni farmaci possono favorire l'insorgere dei sintomi, tra cui quelli antiepilettici, o antibiotici a base di penicillina o amoxicillina. Un ruolo importante lo gioca anche il sole: un'eccessiva esposizione ai raggi UV o alle lampade abbronzanti, oltre a rappresentare un pericolo per la pelle, aumentano le possibilità che emerga il lupus. Allo stesso tempo, però, anche la carenza di vitamina D può compromettere la situazione.

Infine, non sottovalutare mai le condizioni emotive, soprattutto quando si tratta di una malattia autoimmune. In questo caso, un forte stress psicologico, come un lutto o un divorzio, così come un'intensa fatica fisica, ad esempio a causa di un parto o un intervento chirurgico, possono esporre maggiormente il tuo organismo a dei deficit di funzionamento del sistema immunitario.

I sintomi

Il lupus di solito si manifesta in modo lento e i sintomi iniziali possono corrispondere semplicemente a stanchezza e perdita di appetito. Manifestazioni, insomma, comuni a tantissime patologie diverse. Potrebbe però esserci un segnale più distinto, come la febbre intermittente e continua, anche non per forza alta.

Segni inconfondibili del lupus sono invece le manifestazioni cutanee, tra cui il cosiddetto eritema "a farfalla", ovvero quello che un tempo ricordava il morso del lupo. Si estende di solito a naso e guance, come puoi vedere anche nell'immagine, ma può arrivare a coinvolgere la pelle di altre parti del corpo, che risulterà arrossata e infiammata. In questo momento non dovrai assolutamente esporti al sole, perché la fotosensibilità è un'altra caratteristica e i raggi ultravioletti peggioreranno il rush cutaneo o lo faranno comparire in altre zone.

Potrebbero poi formarsi delle piccole lesioni all'interno della bocca, sulle gengive e nel naso. Perciò in queste aree potresti provare un bruciore acuto. E a proposito di dolore, è proprio il male alle articolazioni che porta a ritenere il LES una malattia reumatica. Noterai un fastidio leggero, che si intensifica a mano a mano che la malattia progredisce. A volte, poi, è accompagnato da gonfiore all'arto interessato. Potresti insomma notare manifestazioni simili a quelle dell'artrite.

Fino a questo momento, ti ho descritto una malattia che ha assunto una forma piuttosto lieve. Potrebbe però peggiorare o semplicemente colpirti una tipologia più intensa, che arriva ad attaccare anche gli organi interni. In questo caso i sintomi varieranno anche in base a quale parte del tuo corpo è coinvolta. Ad esempio, se il problema è localizzato ai polmoni o al cuore, puoi svilupparsi un'infiammazione, come pleurite o pericardite, e tu potresti avvertire un dolore diffuso al torace. Se invece punta ai reni, il rischio è quello di nefrite, con conseguente presenza di sangue nelle urine e dolore sia alle gambe che ai piedi.

Ci sono poi altri sintomi generici ai quali dovresti prestare attenzione, tra cui:

  • perdita di peso
  • malessere generale
  • ipertensione arteriosa
  • riduzione delle piastrine nel sangue
  • anemia
  • perdita di peli e capelli nelle zone arrossate e infiammate della cute

I sintomi neurologici del lupus

Il lupus può arrivare addirittura a colpire il sistema nervoso centrale e provocare sintomi neurologici che non sempre appaiono riconducibili a questa malattia. Mi riferisco soprattutto ad attacchi ischemici, mal di testa particolarmente intenso, disturbi della vista e carenza nella memoria. Altre manifestazioni sono invece più legate alla sfera psicologica, come la depressione, l'ansia o comportamenti bizzarri e diversi dal solito.

La diagnosi

In quadro così variegato e diverso da individuo a individuo, la diagnosi può non essere per niente semplice. Il medico, quindi, valuterò soprattutto i sintomi descritti e quelli visibili e cercherà di inquadrarli all'interno degli 11 criteri elaborati dall'American Rheumatism Association, per la classificazione del lupus. Prima di tutto, quindi, la presenza dell'eritema a farfalla, il segno più classico della malattia. Poi l'eventuale comparsa di altri rush cutanei, definiti discoidi, su testa, torace e braccia. Cercherà di capire se il tuo dolore alle articolazioni è assimilabile a quello dell'artrite e se la tua cute è particolarmente fotosensibile. Infine, controllerà l'eventuale formazione di ulcere alle mucose di bocca e naso.

A questo punto l'indagine dovrà farsi più specifica e passare in rassegna gli organi interni. Ci saranno quindi alcuni esami strumentali che diventeranno necessari, a partire dalle banali analisi del sangue per capire l'eventuale presenza di un'infiammazione e la concentrazione di creatinina, indice della corretta funzionalità dei reni. Importante poi valutare anche l'esame di sedimento urinario, per capire se si possa parlare di proteinuria. Poi un'ecografia articolare, per individuare infiammazioni alle articolazioni.

Importante è capire se risulti positivo o meno agli anticorpi anti nucleo (ANA)

Dopodiché bisognerà capire quanto il LES abbia intaccato quegli organi. Dovranno quindi emergere eventuali disordini renali, neurologici, ematici e immunologici. Potrai quindi doverti sottoporre a una risonanza magnetica nucleare all'encefalo, accompagnata da un elettroencefalogramma. A seguire, poi, un ecocardiogramma e una radiografia al torace. Infine, in casi molto gravi, una biopsia renale.

Il punto fondamentale, comunque, è capire se vi sia o meno la presenza di anticorpi anti nucleo (ANA). Quasi tutti i pazienti affetti da lupus sono infatti risultati positivi a questo marcatore.

La cura

Per il lupus eritematoso sistemico non c'è nessuna cura e non si può guarire, ecco perché si tratta di una malattia cronica. Lo scopo delle terapie è quello di lenire i sintomi e soprattutto evitare che la malattia danneggi un tuo organo. Naturalmente, il trattamento dipenderà anche da quale tipo di manifestazioni hai sviluppato tu, ma la sua funzione sarà sempre quella di permetterti di condurre una vita normale, mantenendo il LES sotto controllo.

In quest'ottica, i farmaci prescritti più di frequente sono i corticosteroidi, che riducono le infiammazioni. Se poi soffri anche di dolori alle articolazioni, potrebbero tornarti utili prodotti antinfiammatori. A volte si rendono inoltre necessari degli immunosopressori, che attenuano la risposta immunitaria ed evitano che i tuoi anticorpi attacchino il tuo stesso organismo. Ti sorprenderà anche sapere che alcuni medicinali di norma utilizzati contro la malaria, come l'idrossiclorochina e la clorochina, hanno dato buoni risultati anche contro questa patologia e vengono quindi impiegati per contrastare i sintomi più lievi, come il rush cutaneo e gonfiori sparsi.

Dopo diversi anni di studio è stato po introdotto un nuovo farmaco, il belimumad, di tipo biologico. La sua azione è diretta contro la molecola BAFF, al fine di uccidere i linfociti B che producono le difese immunitarie e le scagliano contro il bersaglio sbagliato.

Fonti| Humanitas; Fondazione Veronesi

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