La trombocitemia essenziale è più frequente nelle persone anziane e più comune nelle donne, ma chiunque può svilupparla.

Cos’è

La trombocitemia essenziale rientra tra le neoplasie mieloproliferative, ossia quelle patologie in cui si assiste ad una crescita anomala delle cellule del sangue nel midollo osseo: nella trombocitemia essenziale si assiste ad una produzione troppo elevata di piastrine (trombociti), un fenomeno che causa anomalie nella coagulazione del sangue, aumentando il rischio di assistere alla formazione di coaguli di sangue (trombi) e sanguinamenti.

La trombocitemia essenziale è di tipo cronico, rientra tra le patologie rare e non ha una cura. Nelle forme più lievi potrebbe non essere necessario alcun tipo di trattamento; quando invece è essenziale, la terapia si baserà sul cercare di ridurre la conta piastrinica.

Cause

La causa che scatena la trombocitemia essenziale non è chiara. Nella maggior parte dei casi le persone affette da questa patologia presentano una mutazione genetica che potrebbe contribuire al suo sviluppo, favorendo quindi una proliferazione di cellule all’interno del midollo osseo; non si tratta di una patologia ereditaria, quindi non si trasmette dai genitori ai figli.

Quando l’aumento di produzione di piastrine è dovuto da una condizione sottostante (e spesso temporanea), si parlerà allora di trombocitosi secondaria, che potrebbe essere causata da un’infezione o un’anemia grave. In questi casi la condizione è curabile e, in linea generale, provoca un minor rischio di formazione di coaguli.

Sintomi

Abbiamo già citato le forme più lievi di trombocitemia essenziale, che potrebbero non dare alcun sintomo. La sintomatologia della condizione è rappresentata dalla formazione di coaguli di sangue, pertanto i segni e sintomi dipenderanno dalla sede di formazione del coagulo. Le zone più colpite dalla formazione di coaguli sono il cervello, le mani e i piedi.

I sintomi possono perciò comprendere:

• stanchezza;
• mal di testa e vertigini;
• sensazione di stordimento;
• svenimenti;
• problemi alla vista;
• dolore al petto;
• intorpidimento, arrossamento, bruciore e formicolio nelle mani e nei piedi.

L’aumento incontrollato delle piastrine potrebbe provocare anche sanguinamenti, con un aumento dei lividi che si formano sul corpo, epistassi, sanguinamento gengivale o sangue nelle feci.

Le complicanze che potrebbe causare la trombocitemia essenziale possiamo riassumerle in:

• ictus e TIA (attacco ischemico transitorio);
• infarti;
• embolie polmonari;
• patologie del midollo osseo, come la leucemia;
• complicazioni e rischi nella gravidanza.

Diagnosi

La diagnosi avverrà innanzitutto escludendo condizioni sottostanti che possono causare un aumento del livello delle piastrine. Occorrerà effettuare degli esami del sangue per avere un numero preciso di piastrine, le dimensioni delle stesse, se vi è carenza di ferro o la presenza di infiammazioni, nonché esami e test per rilevare la presenza di mutazione genetiche, e di quale tipo.

In seguito potrebbe essere opportuno effettuare un esame del midollo osseo, tramite biopsia o aspirazione, per determinare il numero di cellule che producono piastrine e le loro fattezze, se risultano nella norma o meno.

Prognosi

La trombocitemia essenziale non ha una cura, come abbiamo già accennato. Nonostante ciò, la durata della vita non dovrebbe subire cambiamenti, soprattutto se si effettuano i giusti trattamenti per controllare i sintomi della patologia; non dà diritto nemmeno all’invalidità civile, in quanto la qualità della vita non dovrebbe risultarne compromessa.

È importante cercare di prevenire e trattare il rischio di trombosi, che è una complicanza grave che può colpire il cuore e il cervello, e rappresenta il rischio maggiore per la salute dei pazienti.

Cura

Il trattamento della trombocitemia essenziale dipenderà dal rischio di coaguli e dalla presenza di sanguinamenti.

Se la persona che ne è affetta è giovane e non riporta particolari segni o sintomi può non essere necessaria nessuna cura, limitandosi solamente a dei controlli periodici.

Solitamente il trattamento viene preferito per coloro che:

• sono anziani;
• hanno storie pregresse di coaguli o TIA;
• hanno problemi cardiovascolari come colesterolo alto, diabete o ipertensione.

Il trattamento prescritto aiuterà nel contenimento delle condizioni sopra riportate; solitamente si tratta di farmaci utilizzati nel trattamento delle leucemie e altri utili nel ridurre la conta piastrinica. Anche l’utilizzo di aspirina potrebbe agevolare nel rendere il sangue più fluido, riducendo il rischio di formazione di coaguli.

In alcuni rari casi si potrebbe tentare il trapianto di cellule staminali, soprattutto se vi è il rischio che la patologia evolva in leucemia. Raramente possono essere utilizzati piastrinoaferesi, agenti citotossici e interferone. Vi sono poi delle linee guida che potrebbe essere utile adottare, soprattutto per diminuire il rischio di problemi cardiovascolari, come uno stile di vita sano, una dieta equilibrata povera di grassi, l’attività fisica ed evitare di fumare.